O Bolesti:

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je genetsko oboljenje uzrokovano mutacijom u genu koji proizvodi distrofin.

Distrofin je protein koji omogućuje snagu i pokretljivost svakog mišića. Zbog mutacije u genu kod dečaka ne dolazi do proizvodnje distrofina i njihovi mišići svakog dana propadaju.

Od DMD-a oboljevaju samo dečaci. Gen zadistrofin je vezan za  X hromozom i u većini slučajeva majka nije svesna da je nosilac gena, a gen može mutirati spontano.

Rađaju se kao zdrava deca, intelktualno očuvani svesni svog stanja.

Prvi simptomi se primećuju između 3-5 godine (otežano ustaju sa poda, brzo se zamaraju, često padaju).

Sledeća faza progresije je između 10-13 godine,gde zbog ubrzanog propadanja mišića prva funkcija koju izgube je hod.

Dalja progresija bolesti iz godine u godinu zahvata slabost svih mišića,uključujući dijafragmu, pluća i srce.

Zbog komplikacija koje nastaju mladići gube životnu borbu u ranoj mladosti.

Neki ne dožive ni svoj 20 rođendan.